INVESTIGADORES DEL IDIBELL COMPLETAN EL PRIMER EPIGENOMA DE EUROPA
Un estudio liderado por Manel Esteller compara las marcas epigenéticas de una persona sana con las de una paciente con una enfermedad genética
Un estudio liderado por Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), profesor de genética de la Universidad de Barcelona e Investigador ICREA, ha completado el primer epigenoma de Europa. El hallazgo se publica en la revista científica internacional Epigenetics.
El genoma de todas las células del cuerpo humano con independencia de sus aspectos y funciones es lo mismo, por lo tanto no puede explicar completamente la actividad de los tejidos y órganos ni sus trastornos en enfermedades complejas como el cáncer. Se necesita algo más. Parte de la explicación la proporciona la epigenética, un campo de la biología que estudia la herencia de la actividad del ADN que no implica cambios en la secuencia del mismo. Es decir, si la genética es el abecedario, la epigenética es la ortografía que guía la actividad de nuestras células.
Metilación
La epigenética hace referencia a modificaciones químicas en nuestro material genético y en las proteínas que lo regulan. La marca epigenética más reconocida es la metilación, la adición de un grupo químico metilo (-CH3) en nuestro ADN. El epigenoma está constituido por todas las marcas epigenéticas de un ser vivo.
Los autores del estudio han completado los epigenomas correspondientes a todas las marcas de metilación del ADN de los glóbulos blancos de la sangre de dos chicas: una sana y otra con una enfermedad genética minoritaria, denominada síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (ICF). Esta afección está provocada por una mutación en un gen que provoca la adición de un grupo químico metilo en su ADN.
El análisis realizado por los investigadores revela que la paciente posee un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, que de esta manera se pueden romper muy fácilmente. Además, el estudio muestra que posee un control epigenético erróneo de muchos genes relacionados con la respuesta contra las infecciones, lo que le causa un déficit de inmunidad severo.
El coordinador del estudio, Manel Esteller, destaca que, gracias a este estudio, “ahora sabemos qué sucede en este tipo de enfermedades raras y podemos empezar a pensar estrategias de nuevos tratamientos basados en este conocimiento.”
El doctor Esteller es un referente internacional en el ámbito de la epigenética. Su trabajo ha sido decisivo para demostrar que todos los tumores humanos tienen en común una alteración química concreta: la hipermetilación de los genes supresores de tumores. Desde el año 2008 es el director del programa de Epigenética y Biología del Cáncer del IDIBELL.
