Si bien la mayoría de las enfermedades genéticas obedecen a la mutación de un único gen, entre los muchos retos está el aclarar por qué algunos padecimientos se manifiestan sólo cuando se presenta más de una variación.
Otro de los retos es reducir de manera sustancial los costos de secuenciar el genoma humano. En la medida en que esto suceda, será posible descifrar las causas genéticas de más enfermedades en un mayor número de personas específicas.
Pero como no basta con conocer la causa de una enfermedad para tratarla, otro reto de los investigadores es dar con tratamientos que se ajusten a los genes y a las mutaciones genéticas de cada persona en lo particular. Y por el ritmo al que avanza la Ciencia, es de esperar que estos “tratamientos personalizados” no tarden en llegar.
Desde que en el año 2003 se diera a conocer la secuenciación del 99.9% del genoma humano, los descubrimientos sobre las causas de enfermedades genéticas avanzan a un paso tan rápido que los mismos científicos se sorprenden.
Entre los descubrimientos dados a conocer en fecha reciente están los siguientes:
En julio pasado, el periódico especializado Discovery Journal publicó los resultados de un estudio del Centro de Genómica Aplicada del Children´s Hospital of Philadelphia. Mientras buscaban variaciones genéticas en tres miembros de una misma familia que sufren un severo Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH), los científicos dieron con que en uno de los hijos hay también una combinación de dos mutaciones genéticas que son responsables de un desorden sanguíneo cuyas causas se ignoraban.
También en el mes de julio, el New England Journal of Medicine publicó que científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés) ubicado en Maryland, encontraron que la mutación del gen AKT1 se asocia con el síndrome de Proteus o enfermedad del Hombre Elefante. Este mal se manifiesta en el crecimiento desproporcionado de tejidos y huesos.
A principios de este mes de agosto, la revista Nature Genetics publicó que la mutación del gen RAD51D está asociada con el cáncer de ovario. El estudio corrió a cargo del Instituto de Investigación del Cáncer del Reino Unido.
A principios de este mes de agosto, la revista Nature Genetics publicó que la mutación del gen RAD51D está asociada con el cáncer de ovario. El estudio corrió a cargo del Instituto de Investigación del Cáncer del Reino Unido.
Y también en agosto, pero el día 11, la Universidad de Cambridge dio a conocer un trabajo conjunto con la Universidad de Oxford, en el que se encontraron 29 variaciones genéticas asociadas a la esclerosis múltiple, que se sumaron a las 23 ya conocidas. Además, fueron identificadas otras 5 mutaciones que pudieran estar implicadas, mismas que serán estudiadas con más detalle.
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Fuente: www.desdelared.com
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