GENOMA HUMANO

ESTUDIO HALLA QUE UN 1 POR CIENTO DE LOS GENES HUMANOS ESTÁN INACTIVOS

Científicos que estudian el genoma humano descubrieron que cada uno de nosotros porta alrededor de 20 genes que han estado completamente inactivos, lo que sugiere que no todos los genes desactivados son dañinos para la salud.

Un equipo del Instituto Sanger de Gran Bretaña está desarrollando un nuevo catálogo de lo que denominó variaciones genéticas con "pérdida de la función" (LoF por su sigla en inglés) para ayudar a identificar nuevas mutaciones causantes de enfermedad, y señala que su trabajo ayudará a los científicos a comprender mejor el funcionamiento normal de los genes humanos.

Como parte de un estudio más amplio llamado Proyecto 1.000 Genomas, el equipo creó una serie de filtros para identificar errores comunes en el genoma humano, o código genético completo.

"Las preguntas clave en que nos concentramos para este estudio fueron cuántas de esas variaciones LoF eran reales y qué rol jugarían en la enfermedad humana", dijo Daniel MacArthur, del Instituto Sanger, que trabajó en el equipo.

Los investigadores observaron casi 3.000 posibles variaciones LoF en los genomas de 185 personas de Europa, Asia oriental y África occidental. Sus hallazgos fueron publicados en la revista Science.

Las variaciones LoF son cambios genéticos que están previstos para interrumpir severamente la función de los genes. Algunas son conocidas por causar enfermedades humanas como la distrofia macular y la fibrosis quística.

Los proyectos previos de secuenciación del genoma han sugerido que hay cientos de estas variantes en el ADN, incluso de los individuos perfectamente saludables, pero los investigadores no habían podido decir exactamente cuántos.

En este estudio, los filtros revelaron que en el 56 por ciento de las 3.000 posibles LoF analizadas era poco probable que se viera afectada la función genética.

Pero de las variantes LoF reales, 100 suelen hallarse en el genoma de cada europeo, indicaron los investigadores, y 20 afectan a ambas copias del gen, lo que implica que provocarán la pérdida completa de su función.

"Esto muestra que al menos el 1 por ciento de los genes humanos pueden apagarse sin causar enfermedad grave", dijo Mark Gerstein, profesor de informática biomédica de la Yale University en Estados Unidos, quien también trabajó en la investigación.

"Pudimos usar la diferencia entre estos genes 'tolerantes a la LoF' y aquellos que sabemos que provocan enfermedad en los humanos para desarrollar una forma de predecir si un nuevo cambio descubierto en un gen es proclive o no a causar enfermedad grave", agregó Gerstein.

Chris Tyler-Smith, que dirigió al equipo en el Instituto Sanger, señaló que los hallazgos serían inmediatamente útiles para los actuales estudios de secuenciación del ADN en pacientes con enfermedades específicas.

Los resultados generaron una lista de más de 1.000 variaciones LoF, dijo el autor, "y en la mayoría de los casos se sabe poco o nada sobre cómo funcionan esos genes o qué hacen".

"Estudiando en detalle a las personas que los portan, deberíamos obtener nuevas perspectivas sobre el funcionamiento de muchos genes humanos poco conocidos", finalizó Tyler-Smith.

Fuente: noticias.lainformacion.com

PARTICIPACIONES DE AEXPE

II Carrera por las enfermedades raras en
Extremadura

Badajoz, Avda de Huelva,

sábado 26 febrero 2012, 11:00 h

 

 

Más de 700 personas contribuyeron ayer a hacer más visibles las enfermedades raras, esas patologías poco frecuentes, en ocasiones con nombres complicados, que ponen del revés la vida de aquellos que la padecen y de sus familiares. Lo hicieron participando en la II Carrera-Caminata por las Enfermedades Raras, organizada por la Federación Extremeña de Enfermedades Raras (Feder) en colaboración con el Club de Atletismo de Badajoz con motivo del día mundial de estas enfermedades.

Algo menos de la mitad de los asistentes realizaron una carrera de cinco kilómetros desde la avenida de Santa Marina, Colón, Ramón y Cajal y avenida de Huelva, y el resto optó por realizar este recorrido, aunque sólo de dos kilómetros, caminando. Las donaciones fueron de 6 y 3 euros, según participaron en la carrera o la caminata.

La delegada de Feder en Extremadura, Afra Gema Rabazo, agradeció la alta participación, con la que, según dijo, se está consiguiendo "que la sociedad no nos olvide y que conozcan el problema".

Uno de los temores de Feder es que por la crisis se recorten las ayudas a los tratamientos, algo que en Extremadura no está sucediendo "pero sí se han suprimido líneas de financiación para investigación a nivel nacional", según explicó Estrella Mayoral, coordinadora del servicio de orientación e información de Feder.

La principal reivindicación de este colectivo es la creación de una unidad de referencia específica en Extremadura, que no existe, así como la necesidad de potenciar el Registro de Enfermedades Raras, que aunque se creó en el 2004 y tiene unos 4.000 enfermos registrados "hay profesionales que lo desconocen y no comunican los casos".

La Asociación Extremeña de Pacientes con Espondilitis AEXPE, estuvo presente en esta II Carrera de Enfermedades Raras, con su presidente al frente Francisco Trejo Simoes.

Fuente: www.elperiodicoextremadura.com

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Espondilitis Anquilosante: Los hechos. Nuevo libro promovido y coordinado por ACEADE.
Espondilitis anquilosante: los hechos es el primer libro de gran tirada publicado sobre esta enfermedad en su versión original en inglés realizada por el profesor Khan. El libro que se va a presentar es la traducción, adaptación y actualización de dicho manuscrito. Ofrece información clara y accesible sobre el tratamiento, diagnóstico, asesoramiento genético y del día a día de la enfermedad. El profesor Khan es uno de los principales expertos en el mundo de la EA, además de padecerla él personalmente. Esta combinación de conocimiento científico y experiencia personal de una enfermedad debilitante, hace que el libro se convierta en un libro único, el cual proporcionará una ayuda incalculable para los enfermos que desean saber más sobre su condición y para aquellos con quienes comparten sus vidas.

Presentación Día 3 de Marzo de 2012.

Enlace a una muestra del libro:
http://www.aceade.es/joomla/boletines/EA%20los%20hechos%20-%20muestra.pdf

ENLACES PDF

La ESPOGUIA es una novedosa y ambiciosa guía de práctica clínica sobre el manejo de los pacientes con Espondiloartritis. En ella han participado expertos reumatólogos así como otros especialistas médicos, pacientes y enfermeras. Se ha seguido la metodología de la SER para consensos y guías de práctica clínica para su elaboración. Y en ella se podrán encontrar toda la información necesaria para el correcto manejo de estos pacientes que en formato texto, recomendaciones, tablas, gráficos, etc.

+Info y enlace:
http://www.ser.es/ArchivosDESCARGABLES/Proyectos/Espoguia/EspoguiaESP.pdf

GENOMA HUMANO

NUEVOS MÉTODOS PARA MEDIR CON MAYOR
PRECISIÓN LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA

Investigadores del Instituto Courant de Ciencias Matemáticas de la Universidad de Nueva York (Estados Unidos) han evaluado algunos de los métodos actuales para secuenciar genomas, en un estudio individual que sirve como una "prueba de estrés" de la eficacia de estas prácticas que publica la revista 'PLoS One'.

Aunque el primer genoma completo se secuenció hace una década, debido a la amplia variación genética de los siete mil millones de personas en el mundo --y las diferencias en la distribución, incluso entre parientes cercanos-- la cuestión de la secuencia exacta del genoma individual sigue siendo un reto para los científicos.

Con las empresas que afirman que pueden secuenciar un genoma por 1.000 dólares --muy por debajo de los 25.000 dólares que pedían unos pocos años atrás-- y los esfuerzos para desarrollar medicamentos personalizados, este asunto está adquiriendo mayor importancia en el mercado actual. Estos esfuerzos se basan en el abaratamiento de las nuevas tecnologías, que suponen que los científicos pueden seguir utilizando el enfoque estándar cortando el genoma, al azar, en pedazos más pequeños, y montándolo, luego, algorítmicamente.

En concreto, un menor coste se logra mediante la ruptura del ADN en pedazos aún más pequeños, leyendo, de forma rápida y barata, una gran cantidad de ellos. Sin embargo, no está claro cómo evaluar la exactitud de los algoritmos de montaje, sobre todo si la exactitud de los datos genómicos anteriores es cuestionable. Uno de los desafíos específicos es confirmar si la exactitud de la secuencia del genoma de un individuo es coincidente con el fenotipo de esa persona, con un rasgo físico, con el genotipo que le afecte, o con su estructura genética.

Para ello, en este trabajo los investigadores emplearon procedimientos que tienen como objetivo identificar las características principales del genoma, así como la forma en que cada una de estas características se relaciona con las demás.

"La mayoría de las tecnologías actuales, en el montaje de un genoma, cometen varios tipos de errores cuando se encuentran con la repetición de una región -donde una subcadena de las letras que forman las hebras de ADN re-ocurre en muchos lugares en el genoma", explica Bud Mishra, profesor de Ciencias de la Computación y las Matemáticas y autor principal del estudio, quien añade que "la entrada de lecturas aleatorias tiende a acumularse en uno de estos centros, mostrando discrepancias".

Para probar la viabilidad de estos procedimientos, los investigadores se basaron en el conjunto de características de un software de código abierto, AMOS, desarrollado por un consorcio público de genomicistas y bioinformáticos. Si un método ha secuenciado, exactamente, el genoma completo de un individuo, según la hipótesis de los investigadores, los componentes de la creación de ese método deben encajar y ser consistentes con otros datos auxiliares como los pares de parejas, los mapas ópticos o las secuencias estroboscópicas, todo lo cual constituye, a largo plazo, la información del genoma. En la actualidad, el uso de pares de parejas es muy común en la secuencia de montaje y validación de los algoritmos, pero no los otros dos.

Mientras se buscaban deficiencias en todos los métodos examinados para la secuenciación del genoma de un individuo, algunos ensamblajes se mostraron prometedores. Las conclusiones de los investigadores de Universidad de Nueva York se derivan de un procedimiento llamado Feature-Response Curve, que muestra una imagen global de cómo diferentes ensamblajes son capaces de hacer frente a diferentes regiones y estructuras en un genoma grande y complejo.

Fuente: www.europapress.es